Generalisert epilepsi – en populasjonsbasert tverrsnittstudie

I prosjektets innledende fase ble alle kontakter som var registrert med diagnose epilepsi på Drammen sykehus i perioden 1999-2013, gjennomgått. Vi kom fram til at i underkant av 2 000 personer i Buskerud har denne diagnosen, hvorav 600 var yngre enn 30 år. Videre kontaktet vi alle <40 år med diagnose generalisert epilepsi og inviterte til intervju ved sykehuset. Blant disse ble alle som passet diagnosebeskrivelsen for juvenil myoklonusepilepsi (JME) forespurt om å avgi en blodprøve. Blodprøvene skal inkluderes i en DNA-analyse, som er en del av et større internasjonalt prosjekt som tar sikte på å komme nærmere en forklaring på hvorfor JME oppstår, og hvorfor det rammer nettopp i tenårene. Vi tror at noe av forklaringen på dette er å finne i DNA-materialet, som jo er oppskriften på hvordan kroppen, inkludert hjernen, skal formes og utvikles.

Gjennomgangen av journaler med diagnosekoder for epilepsi startet i 2013. Inkludering av pasienter til intervju og blodprøve startet høsten 2016. Aktiv inkludering er avsluttet i januar 2018. Den internasjonale studien vil likevel være åpen for rekruttering i ytterligere 1-2 år. Det kan derfor være aktuelt å ta flere pasienter inn, men vi vil ikke lenger aktivt gå ut og inkludere i større grupper, slik vi har gjort i 2016/2017.

Forskningsprosjektet blir utført ved Nevrologisk avdeling, Drammen sykehus.

Prosjektledere:

Marte Syvertsen
E-post: marsyv@vestreviken.no
ResearchGate

Jeanette Koht
E-post: uxjeko@vestreviken.no
ResearchGate

Epilepsiforskningsgruppa ved King’s College, London

Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo Universitetssykehus, v/ biveileder Kaja Selmer

Avdeling for kompleks epilepsi – SSE, Oslo Universitetssykehus v/Karl Otto Nakken

Prosjektet er finansiert gjennom forskningsmidler fra Vestre Viken HF, samt driftsmidler fra diverse legater (Rebergs legat, Norsk Epilepsiforbunds forskningsfond, Lied, Nicolaysen og Rømckes minnefond).